​广东省罕见病诊疗能力排第一！专家呼吁：急需有效的筹资与支付体系来解决罕见

广东省罕见病诊疗能力排第一！专家呼吁：急需有效的筹资与支付体系来解决罕见病用药保障

" 我国注册登记的罕见病患者达到了 70 多万人，罕见病协作网医院也增加至 400 多家，在诊疗能力上，广东省在全国排在第一。"3 月 2 日，在 2024 年广东省药学会罕见病专家委员会学术年会上，中华医学会罕见病分会副主委、广州市妇女儿童医疗中心罕见病医学中心负责人刘丽教授表示，" 在罕见病药物的可及性上面临的两大难题，一方面没有药，另一方面药物太贵用不起。" 会上，业内专家呼吁，社会对罕见病的关注度仍需提高，且急需有效的筹资与支付体系来解决罕见病用药保障。

95% 的罕见病在省内治疗，广东省罕见病诊疗能力排全国第一

自 2018 年国家卫生健康委牵头公布第一批 121 个罕见病目录后，罕见病患者这一特殊群体终于被看见。广东人口约 1.2 亿，按照罕见病的发病率，约有 150 万罕见病患者。据统计，这些患者的疾病确诊平均在 5-7 年时间，仅诊断明确就是一大难题。

为了提高罕见病诊疗水平，2019 年 2 月，全省 14 家医院纳入全国罕见病诊疗协作网，由神经、免疫、血液、遗传、内分泌、心血管等专科的罕见病诊疗专家组。

据统计，截至目前，广东省罕见病诊疗协作网医院新增至 25 家医疗机构，并组建了 9 个单病种诊疗协作组。该协作网医院登记了约 5 万名患者，市妇儿中心登记了将近 2 万例患者，最多的是视神经炎、血友病、特发性的肺动脉高压、视网膜母细胞瘤等。

刘丽教授介绍，" 通过逐渐畅通完善的协作机制，依托分级诊疗、医联体及区域联盟，对全省罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊，充分发挥优质医疗资源辐射带动作用，持续提高罕见病综合诊疗能力。"

" 今年我参加国家卫健委罕见病质控会议，调查显示，广东省罕见病诊疗能力排在全国第一，具体体现在我们拥有数量最多的开设罕见病门诊的医院，已经达到了 41 家；其次，95% 的罕见病患者无需跨省就医，在本省内就能得到救治。" 刘丽教授甚是欣慰，她表示，接下来，全省要在罕见病诊疗上逐步走上规范诊断、分级诊疗、定期反馈的模式，从而实现规范化同质化诊疗，达到罕见病早诊断、早治疗、规范管理的目标。

只有 5% 罕见病有有效治疗药物，完善罕见病用药筹资与支付体系

目前已知的罕见病种类有 7000 多种。2023 年 9 月，随着《第二批罕见病目录》公布，我国罕见病种类增至 207 种。罕见病患者是庞大的特殊群体，据估算，我国罕见病患者约 2000 万人。然而由于企业研发动力有限、疾病确诊难度较大等，仅有 5% 的罕见病患者有有效的治疗药物。

即使是少数有特药的疾病，患者也常常面临巨大的经济压力。刘丽教授说，" 在罕见病药物的可及性上面临两大难题，一方面没有药，另一方面药物太贵用不起。" 为解决罕见病用药问题，在 2018 年 -2021 年，与罕见病相关的政策和法律有了爆发式的增长。特别是 2021 年，实现高值罕见病药品医保准入突破，治疗脊髓型肌萎缩症药物诺西那生钠注射液进入基本医保目录，每针从近 70 万元降至 3 万余元。而 2024 年实施的基本医保目录覆盖 16 个罕见病病种，填补了重症肌无力、PNH 等 10 个病种的用药保障空白。

然而，仅依靠医疗医保报销，对于我国庞大的罕见病基础人群来说，药品的可及性远远不足。国外罕见病诊疗时间相对国内起步早，他们是如何解决药物的可及性？会上，北京大学医药管理国际研究中心主任史录文教授表示，这需要我们完善罕见病用药筹资与支付体系。

以新加坡为例，约有 2000-3000 名患者长期受罕见病影响，患者可通过新加坡的医疗保险系统以及罕见病特定基金获得支付补助。史录文教授介绍，新加坡特别强调综合社会和政府的力量，比如公众每捐赠一新元，政府则相应匹配投入三新元到基金库中，可支付用于治疗 5 种罕见病的 7 种药品。而且他们还建立了罕见病患者社区，这是唯一关注罕见病救助的机构，为患者提供全方位的支持，该机构已经募捐超过 150 万新元。

在这一点上，我国部分省份的试点也有一些创新举措，比如广东省血友病诊疗中心的支付模式值得推广。南方医科大学南方医院血液科教授孙竞向记者介绍，全省对血友病患者实施 1+N 的医疗保障体系政策。"1 就是医保，N 就是有多种方式。除了慈善救助以外，广东还实施了普惠型医保，比如广州的‘穗岁康’、东莞的‘莞家福’、佛山的‘平安佛’，以解决病人药品的可及性问题。"

药品落地仍然有很多坎，打通 " 最后一公里 " 有点难

虽然不少罕见病药物被纳入医保目录，但在具体落地中仍然有着 " 进院难 "" 用药难 " 的问题。据记者了解，一些药物刚进入医保目录，需要等待医院药事委员会开会批准后才能常规进药，因此对于一部分罕见病患者急需用药时，往往采用临时采购的路径，而每次临床科室需要进购药物时则需要向医院各级部门打报告、审批等。这些药物的运输、冷链存储都有一定的成本，这就使得医院对于罕见病用药的积极性并不高。

即便是全国罕见病诊疗协作网中的医院，" 哪款药进，哪款药不进 " 也很难抉择，而储备多少高值罕见病药物量，也是医院管理层面考虑的一个问题。

值得庆幸的是，" 双通道 " 是近年来解决罕见病药品入院难的一个办法，广州医药股份有限公司副总裁、广药大药房（广东）有限公司总经理程震介绍，2024 年广州 " 双通道 " 正在推进中，药店也常常会储备罕见病药品，只不过，患者与药店之间的链接还未完善。

为了让患者更方便地找到医生和药品，广东省药学会罕见病专委会协助建设了 " 罕见病用药 " 小程序，共享医院和药房的罕见病用药库存数量及网点信息。程震介绍，目前，广药大药房在广东省内 60 多家门店的罕见病药品库存和网点，都已同步到 " 罕见病用药 " 小程序。广药大药房还有 4 家药店入选了广州 " 双通道 " 药店，可以为患者提供送药到家、个性化用药管理等服务。

" 罕见病领域发展要吸引更多爱心企业、社会组织投入，多元资源整合寻求突破口。" 程震表示，" 企业要积极参与罕见病线上寻医找药，同时承担罕见病创新药物的渠道供应。"

文、图 | 记者 张华